Febrero nos recuerda una fecha que invita a reflexionar sobre la realidad de millones de personas que conviven con patologías poco frecuentes, complejas y, en muchos casos, invisibilizadas por los sistemas de salud. Durante este mes, se conmemora en el mundo, el Día Internacional de las Enfermedades Raras. En este marco, la Fundación Harriet Joyce prepara una jornada de capacitaciones para médicos del país de forma presencial y vía online mediante registro previo.
Link para asistencia online. Registro gratuito: https://harrietjoycefoundation.org/
Aunque se las denomine “enfermedades raras”,para quienes las viven cada día, no lo son: familias, cuidadores, pacientes y profesionales que enfrentan diagnósticos tardíos, tratamientos limitados y una constante lucha por acceso a atención especializada.
Como aporte a la construcción de una sociedad más consciente e involucrada en este tema y, en el marco de la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, este 26 de febrero en Quito se llevará a cabo la I Jornada Médica de Enfermedades Raras dirigida a galenos del país. La fundación invita a los médicos interesados en ser parte de esta jornada de manera digital, pueden hacerlo inscribiéndose en el siguiente link: https://harrietjoycefoundation.org/ sin ningún costo.
La Fundación Harriet Joyce en colaboración con Rare Diseases International (RDI) y la Comisión RDI – Lancet sobre enfermedades Raras realizan esta jornada única con el fin de visibilizar un problema latente en nuestro país, la región y el mundo.
¿Qué es una enfermedad rara?
- Son aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes (Fuente: Enfermedades Raras en El Caribe y América Latina)
- En su mayoría tienen origen genético y se manifiestan desde la infancia. Aproximadamente 70% comienzan en la infancia (Fuente: The Lancet ORG)
- Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas en el mundo. (Fuente: PUBMED Central)
- Son enfermedades crónicas, complejas y de difícil diagnóstico, lo que impacta directamente en la calidad y esperanza de vida de quienes las padecen.
Dato clave:
Aunque cada enfermedad es poco frecuente por separado, en conjunto afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. (Fuente: Enfermedades Raras en El Caribe y América Latina)
El rostro de “lo raro”
Uno de los mayores desafíos de las enfermedades raras no es solo clínico, sino humano:
- Retrasos diagnósticos que pueden tardar años
- Desinformación y falta de especialistas
- Costos elevados de tratamientos
- Impacto emocional y social en pacientes y familias
Esta jornada pone el foco no solo en la enfermedad, sino en las personas detrás del diagnóstico, visibilizando sus historias, necesidades y derechos.