Imagina que tu bebé crece y se desarrolla con normalidad durante sus primeros meses de vida. Sonríe, juega, te mira con ternura y hasta comienza a decir algunas palabras. Sin embargo, un día, todo comienza a cambiar. De a poco, deja de gatear, ya no responde como antes, pierde el habla y realiza movimientos repetitivos con las manos que no puede controlar. Esta es la realidad que enfrentan las familias de niñas con síndrome de Rett, un trastorno neurológico genético poco común que afecta, sobre todo, a las mujeres.
“El síndrome de Rett es una condición compleja del desarrollo que aparece casi siempre entre los 12 y 18 meses de edad”, explica Eileen Álvarez, terapeuta de lenguaje especializada en el tratamiento de trastornos infantiles. “Durante los primeros meses, las niñas suelen desarrollarse con normalidad, pero con el tiempo comienzan a perder habilidades que ya habían adquirido, como caminar, hablar o incluso jugar con las manos.”
¿Qué es y por qué ocurre?
Este síndrome es causado por una mutación en el gen MECP2, que afecta el desarrollo normal del cerebro. No es hereditario en la mayoría de los casos, sino que ocurre de manera espontánea. Se estima que afecta a 1 de cada 10,000 niñas nacidas vivas en el mundo.
Aunque los síntomas pueden variar, los más comunes incluyen:
- Microcefalia (tamaño de cabeza más pequeño de lo normal)
- Pérdida del habla y del contacto visual
- Movimientos repetitivos de las manos, como aplaudir, frotar o retorcer
- Problemas para caminar o moverse
- Convulsiones, irritabilidad y problemas respiratorios
Además, con el tiempo pueden desarrollarse escoliosis, problemas cardíacos y trastornos del sueño, lo que hace que este síndrome requiera una atención integral y permanente.
Etapas del síndrome de Rett
La evolución del síndrome ocurre en cuatro fases:
- Etapa 1: Inicio temprano
Ocurre entre los 6 y 18 meses. Los signos son sutiles y pueden pasar desapercibidos: menos contacto visual, menos interés por los juguetes y retrasos al sentarse o gatear. - Etapa 2: Deterioro rápido
Entre el primer y cuarto año de vida, las niñas pierden habilidades de manera progresiva o repentina. Aparecen movimientos anormales de las manos, problemas respiratorios y pérdida del habla. - Etapa 3: Meseta
Puede durar muchos años. El comportamiento mejora ligeramente: menos irritabilidad y algo de recuperación en la comunicación. Sin embargo, pueden iniciar convulsiones. - Etapa 4: Deterioro motor tardío
Desde los 10 años en adelante, la movilidad se ve más afectada. Aunque las habilidades manuales y de comprensión se estabilizan, es frecuente el uso de sillas de ruedas y la necesidad de apoyo constante.
¿Tiene cura?
“No existe una cura para el síndrome de Rett, pero sí se pueden mejorar mucho la calidad de vida y las habilidades funcionales de las niñas si se detecta a tiempo”, señala Álvarez. El tratamiento se enfoca en terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje, junto con el manejo médico de convulsiones y otros síntomas.
También es vital el acompañamiento emocional a la familia. “Las madres necesitan una red de apoyo, porque este diagnóstico puede ser abrumador. Pero con el cuidado adecuado, muchas niñas con Rett pueden vivir hasta la edad adulta”, agrega la experta.
¿Cómo identificarlo?
Como madre, es importante estar atenta a señales de alerta, especialmente si notas que tu hija:
- Deja de alcanzar los hitos del desarrollo (como sentarse, hablar o caminar)
- Pierde habilidades que ya había adquirido
- Tiene movimientos repetitivos con las manos
- Evita el contacto visual o se desinteresa por juegos y personas
- Llora o grita sin motivo aparente
Ante cualquiera de estos signos, se recomienda acudir de inmediato al pediatra. El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas y evaluaciones clínicas especializadas.
Vivir con Rett: un reto lleno de amor
Criar a una hija con síndrome de Rett no es fácil, pero tampoco es una condena. Muchas familias logran adaptarse con amor, paciencia y mucha información. Existen comunidades y organizaciones que ofrecen recursos, acompañamiento y orientación. “El amor, la empatía y la constancia son claves en el progreso de estas niñas”, afirma la especialista.
La historia de cada niña con Rett es única. Algunas logran comunicarse con gestos o miradas, otras aprenden a caminar con apoyo, y muchas sorprenden con su capacidad de adaptación. Lo importante es no perder la esperanza y recordar que, aunque la genética marque una condición, el entorno puede marcar la diferencia.