Las alteraciones óseas son el síntoma más visible en los pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X, una enfermedad rara conocida como XLH. A pesar de su alta incidencia de mortalidad en la niñez: 3 de cada 10 niños pueden morir durante la primera etapa de la lactancia y de que este riesgo puede mantenerse hasta los 3 años de edad, en el Ecuador ningún paciente ha logrado acceder a tratamiento hasta la fecha. Incluso, a pesar de existir pocos casos con sentencias judiciales a favor de los pacientes.
En este contexto y por motivo del Día Mundial del XLH, que se conmemora cada 23 de junio, la Fundación Manitos de Amor se suma a la campaña de sensibilización global para generar conciencia sobre la realidad de los pacientes en el país y la urgencia en la atención a esta enfermedad, cuyo impacto es profundo en los pacientes, dejándolos sin movilidad en sus piernas, deformaciones óseas irreversibles e intensos dolores crónicos.
Sobre el XLH:
- El XLH es una enfermedad rara, genética y progresiva que causa una pérdida excesiva de fosfato en la orina, impidiendo la mineralización ósea.
- El impacto de esta enfermedad es irreversible: sin tratamiento, los niños sufren deformidades óseas graves (piernas arqueadas), dolor crónico, baja estatura y pérdida de movilidad.
- En adultos provoca fracturas espontáneas, debilidad muscular extrema y discapacidad temprana.
Datos claves:
- Incidencia mundial: Afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 nacidos vivos. Es la forma más común de raquitismo hereditario.
- Situación en Ecuador (2026): Existen pacientes formalmente diagnosticados y mapeados por el sistema de salud, sin embargo no existe una estadística oficial nacional. Solo la Fundación Manitos de Amor tiene identificados alrededor de 20 casos a nivel nacional, la mayoría correspondiente a la región Costa.
- Acceso actual a tratamiento: 0%. Ningún paciente en la red pública o de seguridad social ha recibido el tratamiento biológico específico.
- Estado legal: Existen pocas sentencias judiciales en firme y acciones de protección con dictamen favorable que obligan al Estado a la compra inmediata del medicamento. Sin embargo, no se ha cumplido con la compra hasta la fecha.
Testimonios de familiares de pacientes sin acceso a medicina:
- Priscila Parrales es madre de dos niños diagnosticados con XLH, un niño de 9 años y una niña de 5 años, quienes viven en Villamil. Ambos nacieron con esta enfermedad rara y luego de varios años de diferentes exámenes y diagnósticos fallidos, recién a los 5 años de edad el hijo mayor fue diagnosticado. Se pudo identificar la misma condición en la niña en su primer año de vida, ya que su hermano fue diagnosticado dentro de ese período.
- Ninguno ha accedido al tratamiento especializado hasta la fecha, a pesar de haber obtenido el diagnóstico médico debido dentro del Hospital del Niño Dr. Icaza Bustamante y a pesar de contar con una acción de protección a su favor para acceder a la medicina. Esta acción de protección fue emitida el 16 de diciembre de 2025, por la Unidad Judicial Civil del cantón Guayaquil y corresponde al juicio No. 09332-2025-13378.
- En dicha sentencia se estableció la adquisición y entrega inmediata del tratamiento especializado determinado por la doctora tratante. Han pasado seis meses de la acción de protección emitida, pero los menores siguen sin tratamiento, provocando el progreso de la enfermedad, la cual es degenerativa.
- “Mis hijos no pueden llevar una vida normal y su calidad de vida se deteriora cada vez más. Sufren demasiado por los dolores intensos que sienten en sus piernas y ahora también les empezó a doler la cabeza. En el caso de mi hija, la deformación de las piernas está avanzando rápidamente y mi hijo sigue sin poder caminar, sin poder jugar ni moverse libremente como todo niño”.
- Patricia Intriago es abuelita de otra menor con XLH, ella está a cargo de su nieta y viven en Manabí. La niña tiene 11 años y fue diagnosticada a los 8 años, igualmente tras varios exámenes y diagnósticos fallidos y hasta la fecha aún no recibe tratamiento pese a contar con una acción de protección a su favor, emitida en marzo de 2026, correspondiente al juicio No. 09332202600773.
- “Los síntomas empezaron en el primer año. Era demasiado delgada y no caminaba, y cuando cumplió casi un año seis meses dijeron que era falta de vitaminas y calcio, por lo que le prescribieron varias vitaminas y suplementos, además de terapia física, pero nada funcionaba, más bien empezó a engordar pero no caminaba y se le empezaron a inflamar las coyunturas de los huesos de las piernas con dolores intensos”, cuenta su abuelita.
- A los 5 años inclusive pensaron que era hipotiroides. Finalmente, a los 8 años detectaron que era XLH, luego de atravesar un largo camino de dolores intensos y de adquirir sobrepeso.