- Tres pacientes pediátricos del Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante se convirtieron en los primeros del país en acceder a un tratamiento especializado para la acondroplasia, luego de más de un año de espera y de contar con una acción de protección a su favor.
- Para la Fundación ADOE: Acondroplasia y Displasias Óseas Ecuador, este hito histórico marca el primer paso para que todos los pacientes con acondroplasia tengan derecho a acceder a la salud y al tratamiento sin depender de procesos judiciales.
Luego de más de un año de espera, tres niños se convirtieron en los primeros pacientes con acondroplasia en acceder a un tratamiento especializado en Ecuador. Los menores, quienes padecen una enfermedad rara y son atendidos en el Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante, lograron ejercer su derecho a la salud y acceder a un tratamiento especializado, luego de haber obtenido una acción de protección favorable en marzo de 2025.
La administración de la primera dosis se cumplió el pasado viernes 2 de octubre, en medio de la alegría de los niños y sus padres de familia, así como de la esperanza para el resto de pacientes con acondroplasia en Ecuador. “Es un hito histórico para la acondroplasia en Ecuador, ya que abre la puerta para que todos quienes padecen esta enfermedad rara tengan el derecho de cambiar sus vidas al acceder a un tratamiento especializado. Por eso, queremos hacer un llamado a las autoridades para que este paso sea el inicio de un proceso que permita extender el tratamiento a todos los niños y adolescentes con acondroplasia en Ecuador”, señaló Aracely Mieles, presidenta de la Fundación ADOE: Acondroplasia y Displasias Óseas Ecuador.
Cabe destacar que la acondroplasia es una enfermedad rara y quienes la padecen son considerados un grupo de atención prioritaria y preferente del Estado (artículo 50 de la Constitución de la República). Esto implica que el Estado debe garantizar el derecho a una atención especializada, gratuita, preferente y oportuna en todos los niveles y fases del tratamiento.
Durante la jornada, la casa de salud también entregó el medicamento a los padres de familia de los menores beneficiados para la posterior administración de las siguientes dosis en sus domicilios. Para ello, los cuidadores también recibieron capacitación médica para poder administrarlo correctamente. La medicina entregada cubre un mes de tratamiento. Es importante resaltar que la duración del tratamiento es permanente mientras los cartílagos de los pacientes no hayan terminado su fase de crecimiento, lo que varía de acuerdo con cada paciente y generalmente ocurre durante la adolescencia.
Los tres niños beneficiarios tienen 11, 8 y 6 años de edad; dos viven en Guayaquil y uno en Babahoyo.
“La calidad de vida de estos pacientes mejorará notablemente. Sus huesos crecerán, lo que les permitirá respirar mejor, reducir los problemas de apnea del sueño, corregir sus posturas corporales, como el arqueo de las piernas, y también es posible que se eliminen por completo o disminuyan los episodios de otitis que padecen. En general, su vida cambiará principalmente por la independencia que ganan”, añadió Mieles.
La Fundación ADOE tiene registrados 38 niños con estudios positivos para acondroplasia y 9 niños en proceso de diagnóstico. Es por eso que este hito histórico puede abrir un nuevo capítulo para todos los pacientes con acondroplasia en Ecuador y convertirse en la base para que, finalmente, la acondroplasia sea tratada y considerada como una condición que sí requiere tratamiento, evitando que las familias y pacientes se resignen a vivir sin la oportunidad de cambiar sus vidas”, complementa.
Subvaloración de la acondroplasia:
- Durante años, la acondroplasia ha sido reducida social y médicamente a una condición relacionada únicamente con la talla. Sin embargo, es una condición genética que tiene implicaciones en la salud y requiere atención médica especializada durante toda la vida. De hecho, puede ocasionar complicaciones graves, como el estrechamiento de la zona por donde el cerebro se conecta con la médula espinal, conocida médicamente como foramen magnum. Cuando ese espacio es demasiado reducido, puede comprimir el tronco cerebral y la médula, provocar alteraciones neurológicas y respiratorias y, en los casos más graves, representar un riesgo para la vida, especialmente durante la infancia.
- Por eso, para las familias, acceder a atención especializada no responde a una búsqueda estética ni exclusivamente a modificar la talla, sino al derecho de sus hijos a recibir las alternativas médicas disponibles para mejorar su salud, funcionalidad y calidad de vida.
Cabe destacar que los padres de familia de los pacientes que lograron recibir tratamiento para la acondroplasia por primera vez en Ecuador tuvieron que acogerse a la justicia, después de agotar otras alternativas y ante la falta de una respuesta oportuna del sistema, solicitando acciones de protección para poder acceder al tratamiento específico.
Sobre la acondroplasia:
- Las displasias óseas son un grupo de más de 450 trastornos genéticos que afectan el desarrollo de huesos y cartílagos, siendo la acondroplasia la más común, y causan una estatura baja desproporcionada. Estas condiciones requieren atención médica multidisciplinaria especializada, así como apoyo psicológico y social continuo.
- Este trastorno genético del crecimiento óseo puede tener efectos importantes y permanentes sobre la salud y la calidad de vida. Las personas con acondroplasia pueden presentar complicaciones neurológicas, respiratorias, ortopédicas y auditivas, como estrechamiento del foramen magno —que puede comprimir estructuras vitales en la base del cráneo—, apnea del sueño, problemas de columna, deformidades en las extremidades, dolor crónico y dificultades de movilidad.
- En algunos casos, especialmente durante la infancia, estas complicaciones pueden ser graves e incluso poner en riesgo la vida si no se detectan y tratan oportunamente. Por eso, su atención requiere seguimiento médico especializado y multidisciplinario a lo largo de la vida, con acceso oportuno a controles, terapias y tratamientos que permitan prevenir complicaciones, preservar la funcionalidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En la foto de izquierda a derecha: Andrea Julieth Chamaidan Micolta, Thiago Nehemias Santillan Alvarado y Sasha Katrina Pisco Romero, pacientes de acondroplasia.